در باره عقب‌افتادگي ذهني كودك
بيماري مرموز اما قابل كنترل
جام جم آنلاين: تولد نوزاد هميشه اتفاقي شيرين و دوست‌داشتني است، اما در اين ميان مشكلاتي هم وجود دارد كه نبايد آنها را فراموش كنيم؛ بيماري‌ها و اختلالاتي كه اگر در مراحل اوليه تشخيص داده شود، براحتي درمان شده و عوارض كمتري برجاي خواهد گذاشت.
«فنيل‌كتونوري» كه به اختصار به آن PKU مي‌گويند يكي از اين بيماري‌هاست كه در بدو تولد نشانه خاصي ندارد، ولي خوشبختانه امروز تست‌هاي غربالگري براي تمام بچه‌ها در اين مورد انجام مي‌شود تا اگر به آن دچار باشند، بموقع تشخيص داده شود و اقدامات درماني لازم صورت گيرد.

دكتر فريبا نادري، متخصص كودكان و عضو هيات علمي دانشگاه علوم پزشكي تهران با اشاره به اين‌كه فنيل‌كتونوري يك بيماري ارثي است، به جام‌جم مي‌گويد: فنيل‌كتونوري يك بيماري متابوليك بوده و ناشي از اختلال در متابوليسم اسيد آمينه فنيل‌آلانين است. اين بيماري كه طي آن مقدار فنيل‌آلانين خون كودك افزايش مي‌يابد، در بدو تولد هم قابل تشخيص و پيگيري است، ولي اگر مشكل دير تشخيص داده شود، متاسفانه كودك براي تمام عمرش دچار عقب‌افتادگي ذهني خواهد شد.

وي درباره علائم بيماري چنين توضيح مي‌دهد: فنيل‌كتونوري ممكن است با تشنج‌هاي شديد يا علائم ديگري بروز كند؛ در موارد خفيف ممكن است اين بيماري به‌صورت يك اختلال رفتاري نمايان شود و در حالات شديدتر كودك دچار عقب‌افتادگي ذهني خواهد شد. اين بچه‌ها معمولا ظاهري بلوند دارند و همچنين ممكن است دندان‌هاي قدامي‌شان تغيير شكل داشته باشد. علاوه بر اين، كودكان مبتلا به PKU مستعد بروز ضايعات پوستي و اگزماهاي مقاوم به درمان هستند.

تست‌هاي غربالگري؛ تنها راه تشخيص

خيلي‌ها وقتي با اين بيماري‌ آشنا مي‌شوند و اطلاعاتي در موردش كسب مي‌كنند، نگران‌شده و به فكر راهي براي پيشگيري از بروز اين مشكل مي‌افتند؛ اما راه‌حل چيست و چطور مي‌توان از ايجاد اين نوع بيماري‌ها جلوگيري كرد؟

دكتر نادري در پاسخ به اين سوال مي‌گويد: ازدواج‌هاي فاميلي يكي از مهم‌ترين موضوعاتي است كه بايد مورد توجه قرار گيرد و به همين دليل توصيه مي‌شود افراد از ازدواج‌هاي فاميلي جلوگيري كنند. وي با اشاره به اهميت تست‌هاي غربالگري هم تاكيد مي‌كند: زماني كه كوچك‌ترين مشكلي در تست‌هاي غربالگري نوزاد وجود داشته باشد، حتماً بايد او را به پزشك متخصص ارجاع داد.

تشخيص بيماري؛ هر چه زودتر بهتر

با توجه به اين‌كه ازدواج‌هاي فاميلي در كشور ما زياد است، اين بيماري هم به نسبت شايع بوده و به همين دليل والدين بايد به اين موضوع توجه خاصي داشته باشند. دكتر نادري در اين مورد متذكر مي‌شود: با توجه به اين كه اين بيماري در ظاهر علامت خاصي ندارد، لازم است براي همه بچه‌ها در روزهاي سوم تا پنجم پس از تولد تست غربالگري انجام شود. پس از آن و با اندازه‌گيري ميزان فنيل‌‌آلانين خون كودك، بيماري در صورت وجود، تشخيص داده خواهد شد و پس از تشخيص قطعي هم اقدامات درماني لازم صورت مي‌گيرد.

به گفته اين پزشك متخصص، در صورت تشخيص زود و بموقع بيماري و با پيروي از يك رژيم غذايي خاص مي‌توان از عقب‌افتادگي ذهني كودك جلوگيري كرد.

وي مي‌افزايد: در موارد خاص و شديدتر از درمان‌هاي دارويي هم براي كنترل بيماري كمك گرفته مي‌شود.

رژيم غذايي؛ مهم‌ترين شيوه كنترل بيماري

بيماران مبتلا به فنيل‌كتونوري بايد از رژيم غذايي خاصي پيروي كنند تا از بروز مشكلات و عوارض بيماري پيشگيري شود. ميترا زراتي، كارشناس ارشد تغذيه با اشاره به اين‌كه پس از تشخيص بيماري، رعايت اصول تغذيه‌اي براي اين بيماران اهميت ويژه‌اي دارد، به جام‌جم مي‌گويد: غلظت فنيل‌آلانين در خون افرادي كه به اين بيماري مبتلا هستند بايد در محدوده دو تا شش ميلي‌گرم در دسي‌ليتر تنظيم شود.

به همين دليل معمولاً بچه‌هايي كه به دليل پيروي نكردن از رژيم غذايي خاص، ميزان فنيل‌آلانين خونشان در اين محدوده كنترل نشده و بالاتر از 6 است، بشدت در معرض اختلالات ضريب هوشي و رشد سيستم عصبي قرار مي‌گيرند بنابراين توصيه مي‌شود همواره با استفاده از يك رژيم غذايي صحيح، ميران فنيل‌آلانين خون را كنترل كنيد.

دكتر نادري نيز در اين زمينه چنين توضيح مي‌دهد: براي اين بيماران معمولاً تا هجده سالگي رژيم غذايي سخت و دقيقي در نظر گرفته مي‌شود و پس از آن محدوديت‌هاي غذايي كمتر شده و از رژيم‌هايي در حد متوسط كمك مي‌گيريم.

زراتي نيز درباره رژيم غذايي اين كودكان مي‌گويد: اين نوزادان بايد از شيرخشك‌هاي مخصوص استفاده كنند كه براي اين بيماران توليد مي‌شود؛ اين شيرها كاملاً متفاوت بوده و براي پيشگيري از كمبودهاي تغذيه‌اي با عناصري مانند كلسيم، آهن و بسياري از ويتامين‌ها نيز غني مي‌شود.

به گفته اين كارشناس تغذيه، انواع گوشت و لبنيات و دركل منابع پروتئيني حاوي فنيل‌ آلانين بوده و به همين دليل بايد در حد مجاز و با دقت مصرف شود. البته اين كودكان مي‌توانند به غير از شير مخصوصي كه مصرف مي‌كنند، از منابع كربوهيدراتي نيز كمك بگيرند. ميوه‌ها و سبزيجات هم معمولاً فنيل‌آلانين زيادي ندارد و مي‌تواند استفاده شود.

وي مي‌افزايد: برنامه غذايي اين كودكان را بايد با غذاهايي مانند پاستا، ماكاروني، برنج و در كل مواد غذايي‌اي كه پروتئين‌شان كم است تنوع دهيم؛ بنابراين مي‌توان گفت نشاسته‌ها در اين زمينه مي‌تواند موثر و كمك‌كننده باشد.

رژيم مادران مبتلا به فنيل‌كتونوري

خانمي كه به PKU مبتلاست، مي‌تواند ازدواج كرده و باردار شود؛ اما موضوع بسيار مهمي كه مادر مبتلا به فنيل‌كتونوري بايد در نظر داشته باشد رعايت رژيم غذايي دقيق و حساب‌شده در دوران بارداري است.

به گفته دكتر نادري، مادري كه خودش به اين بيماري مبتلاست حتماً بايد در 9 ماهه بارداري رژيم غذايي‌اش را كنترل كند تا نوزاد با مشكلاتي مانند ناهنجاري‌هاي قلبي و كوچك بودن سر و موارد مشابه روبه‌رو نشود.

زراتي نيز با تاكيد بر اين‌كه مادر مبتلا به فنيل‌كتونوري حتما بايد در دوران بارداري زير نظر متخصص و كارشناسان تغذيه، رژيم غذايي‌اش را تعيين كند، مي‌گويد: با توجه به اين‌كه هيچ مادر بارداري نمي‌داند كودكش به اين بيماي مبتلاست يا نه، به همه مادران باردار توصيه مي‌كنيم در دوران بارداري از منابع قندهاي مصنوعي به اسم آسپارتام استفاده نكنند البته بيماران مبتلا به PKU هم نبايد از اين مواد غذايي استفاده كنند،چراكه آسپارتام حاوي فنيل‌آلانين بوده و موجب افزايش ميزان آن در خون مي‌شود. بنابراين حتماً هنگام استفاده از نوشابه‌هاي رژيمي كه قند آسپارتام دارد، شيريني‌ها و آبنبات‌هاي رژيمي بايد برچسب روي آنها را با دقت مطالعه كنيد.

نيلوفر اسعدي‌بيگي - جام جم