تشخيص بيماري‌هاي ژنتيك پيش از بارداري در كشور امكان‌پذير شد
علم ژنتيك، سلامت فرزند شما را تضمين مي‌كند
جام جم آنلاين: اطلاعات اجداد ما در مورد دخالت عوامل مختلف در توليدمثل، با بسياري از مباحث علمي امروزي جهان هماهنگي دارد. شواهد تاريخي نشان مي‌دهند كه به‌رغم وجود سابقه درخشان و پندارهاي نزديك به اصول علمي مدرن در ايران باستان، تصورات دانشمندان و فيلسوفان مغرب زمين در مورد توارث و توليد مثل، بيشتر جنبه افسانه و خرافات داشته است.
با وجود پيشينه درخشان تاريخي كشور، كوتاهي ما در قرون گذشته باعث ايجاد فاصله‌اي طولاني با دانش ژنتيك مدرن در ايران شده است. خوشبختانه طي چند سال اخير، محققان و پژوهشگران ايران به اين علم توجه‌اي دوباره داشته و پيشرفت‌هاي چشمگيري هم به دست آورده‌ايم. به طوري كه دانشمندان ايراني تاكنون موفق شده‌اند دستاوردهاي بزرگي در زمينه تشخيص، پيشگيري و درمان بيماري‌ها، توليد گياهان و دام‌هاي همسان‌سازي شده، كشت و تهيه سلول‌هاي بنيادي، ساخت پوست، كبد و اندام‌هاي مصنوعي ديگر، مهندسي بافت به روش تك مرحله‌اي و تهيه داروهاي ضد‌سرطان، كسب كنند.
همچنين كشورمان در تشخيص بيماري‌هاي ژنتيك پيشرفت‌هاي زياد داشته است؛ به طوري كه به اعتقاد پروفسور محمدحسن كريمي‌نژاد، رئيس انجمن نوروژنتيك ايران، مي‌توان گفت در حالي كه تا 20 سال پيش براي تشخيص بسياري از اختلالات ژنتيك قبل از تولد، نمونه‌ها به مراكز مختلف در خارج از كشور فرستاده مي‌شد، در حال حاضر ما نه تنها در زمينه مراحل تشخيصي بيماري‌هاي ژنتيك پيشرفت‌هاي بسياري كرده‌ايم بلكه در بسياري از شاخه‌هاي اين علم، پابه پاي كشورهاي طراز اول جهان در حال پيشرفت هستيم.
پيشرفت چشمگير كشور ما در حوزه ژنتيك در حالي صورت گرفته كه بيماري‌هاي ژنتيك در ايران به علت آمار بالاي ازدواج‌هاي فاميلي شيوع فراواني دارند. به همين دليل هم تاكنون انجام مشاوره ژنتيك به عنوان بهترين راه براي جلوگيري از تولد نوزاد بيمار بخصوص قبل از ازدواج و بررسي ژنتيك جنين طي دوران بارداري به زوجين پيشنهاد مي‌شد. خوشبختانه اين روش‌هاي تشخيصي تا آنجا پيش رفته‌اند كه حتي مي‌توان قبل از تشكيل جنين هم از وجود بيماري ژنتيك آگاه شد.
اين موضوع از آنجا اهميت بيشتري پيدا مي‌كند كه متاسفانه اغلب بيماري‌هاي ژنتيك درمان ندارند ومعلوليت و نا تواني در تمام طول عمر فرد مبتلا همراه اوست. ناشنوايي، نابينايي و عقب‌ماندگي ذهني از مهم‌ترين اختلالات ژنتيك به شمار مي‌آيند و البته در كنار آنها نبايد بيماري‌هايي همچون تالاسمي را ـ كه جزو بيماري‌هاي ژنتيك شايع به شمار مي‌آيد ـ از ياد برد.
جلوگيري از تولد كودك بيمار
در بيشتر كشورها، سرمايه‌گذاري‌هاي وسيع و اقدامات جدي در جهت سالم‌سازي و بهسازي نسل آينده انجام مي‌شود، به همين دليل هم زوجين، قبل از ازدواج و پيش از اقدام براي فرزنددار شدن با متخصصان ژنتيك مشورت ميكنند. مشاوره ژنتيك را مي‌توان شاخه‌اي از ژنتيك پزشكي دانست كه به بررسي احتمال بروز بيماري‌هاي ژنتيك در افراد مي‌پردازد. مشاوره ژنتيك در واقع يك فرآيند آموزشي است كه به افراد مبتلا يا در معرض خطر كمك مي‌كند تا طبيعت اختلال ژنتيكي (بيماري وراثتي) و نحوه انتقال آن را بشناسند و موضوعات مرتبط با درمان اين بيماري‌ها و تنظيم خانواده را بهتر درك كنند.
به طور كلي بايد گفت با مراجعه به متخصص ژنتيك، قبل از ازدواج و بارداري يا در مراحل اوليه بارداري، مي‌توان از تولد نوزادان بيمار جلوگيري كرد و نسلي سالم را به خود و جامعه هديه كرد. زيرا به گفته متخصصان ژنتيك، بيماري‌هاي ژنتيك مادرزادي عامل ۲۰ درصد مرگ‌و‌ميرهاي نوزادان است كه حداقل ۵۰ درصد آنها قابل شناسايي و پيشگيري هستند.
تشخيص قبل از تولد (Prenatal Diagnosis) مطمئن ترين راه پيشگيري از بيماري‌هاي ژنتيك است كه تاكنون در كشور ما مطرح بوده و طي چند سال گذشته با انجام بموقع اين كار، از تولد نوزادان با بيماري‌هاي مختلف ارثي، مادرزادي و ژنتيك جلوگيري شده است. تشخيص قبل از تولد در واقع به كارگيري روش‌هاي تشخيصي مختلف جهت بررسي وضعيت جنين در دوران حاملگي است چراكه بيماري‌هاي ژنتيك پس از تولد عموما قابل درمان نيستند. در واقع بسياري از بيماري‌ها و سندرم‌هاي ژنتيك كه هنگام تولد در جنين ديده مي‌شوند (مادرزادي) مانند سندرم داون يا پس از تولد بروز پيدا ميكنند مانند تالاسمي و هموفيلي براحتي قبل از تولد قابل تشخيص مي‌باشند. اين بيمار‌ها برحسب نوع و شدت مي‌توانند در ماه‌هاي اول تولد منجر به مرگ نوزادان شده يا سال‌ها همراه فرد بيمار باشند. در نتيجه علاوه بر زجري كه بيمار در طول عمر خود تحمل مي‌كند، منجر به تحميل هزينه‌هاي هنگفتي براي خانواده بيمار و اجتماع مي‌شود.
به عنوان مثال تنها در خصوص بيماري ژنتيك هموفيلي نوع كلاسيك (A) كه ناشي از نقص در ژن فاكتور انعقادي 8 (FVIII)است. طبق گزارش‌هاي انجمن هموفيلي ايران، هزينه هر بيمار هموفيلي سالانه با احتساب هزينه سرانه بهداشت و درمان براي هر نفر 150 دلار، معادل 6500 نفر است. با توجه به اين‌كه در حال حاضر بين 7 ــ 5 هزار بيمار هموفيلي در كشور وجود دارد، اين هزينه برابر هزينه سرانه بهداشت و درمان نيمي از جمعيت كشور است.
امروزه با پيشرفت‌هاي به عمل آمده در ژنتيك مولكولي به طور بالقوه امكان تشخيص قبل از تولد تمامي بيماري‌هاي ژنتيك كه ژن بيماري‌زا در آنها شناسايي شده، فراهم آمده است. بنابراين به منظور كنترل شيوع بيماري‌هاي ژنتيك در جامعه لازم است اقدامات لازم درخصوص شناسايي ناقلان بيماري‌هاي ژنتيك و تشخيص قبل از تولد آنها صورت پذيرد. تشخيص قبل از تولد به زوجين اين فرصت را مي‌دهد كه از وضعيت جنين خود مطلع شوند و در خصوص ادامه حاملگي تصميم صحيح اتخاذ كنند. همين‌طور امكان داشتن فرزند سالم را براي زوجيني كه ناقل ژن‌هاي بيماري‌زا هستند، فراهم مي‌كند.
نكته: تشخيص بيماري‌هاي ژنتيك قبل از بارداري تنها روشي است كه بدون سقط درماني از تولد كودكان مبتلا به بيماري‌هاي ژنتيك جلوگيري خواهد كرد
به طور كلي به كمك روش‌هاي غيرتهاجمي همچون اولتراسونوگرافي (سه يا چهار بعدي)، تشخيص روي سلول‌ها و DNA جنيني در خون مادر و... بسياري از موارد مشكوك تشخيص داده مي‌شوند. اما روش‌هاي تهاجمي تشخيص قبل از تولد، مستلزم دسترسي به جنين يا نمونه جنيني است كه از جمله اين روش‌ها مي‌توان به آمنيوسنتز، نمونه‌گيري از پرزهاي جفتي(CVS)، نمونه‌گيري از خون بند ناف(PUBS) بيوپسي از پوست، اندام‌ها يا عضله جنين، تشخيص روي جنين قبل از كاشت(PGD) در حاملگي‌هاي انجام شده با IVF اشاره كرد.
در اين ميان، روش PGD از جمله روش‌هاي جديدي است كه در آن، امكان بررسي وضعيت جنين قبل از انتقال به رحم مادر وجود دارد. در اين روش از جنين در مرحله بلاستوسيست 8 سلولي يك يا دوبلاستومر جدا شده و مورد ارزيابي ژنتيك قرار مي‌گيرد. اين روش شايد تاكنون بيشتر به عنوان روشي براي تعيين جنسيت جنين مورد توجه قرار مي‌گرفته، اما مهم‌تر از تشخيص جنسيت، امكان تشخيص برخي بيماري‌هاي ژنتيك به كمك آن است.
پيشگيري قبل از وقوع
تشخيص بيماري‌هاي ژنتيك، قبل از بارداري با به كارگيري روش تشخيص پيش از لانه گزيني(PGD) با استفاده از تكنولوژي‌هاي پيشرفته مولكولي در كشور امكان‌پذير شده است.
به گفته دكتر مهرداد نوروزي نيا، اين روش كه از سوي متخصصان ژنتيك و ناباروري در بيمارستان صارم راه‌اندازي شده، تنها روشي است كه بدون سقط درماني از تولد كودكان مبتلا به بيماري‌هاي ژنتيك جلوگيري خواهد كرد.
به طور كلي هدف ازPGD (تشخيص پيش از لانه گزيني جنين)، جلوگيري از تولد نوزادان مبتلا به تالاسمي، انواع عقب ماندگي‌هاي ذهني، ناشنوايي، نابينايي، انواع سرطان‌ها و آنمي داسي شكل است. در واقع پس از انجام آزمايش روي جنين از بارداري با جنين‌هايي كه دچار اختلال‌هاي ژنتيك هستند، جلوگيري مي‌شود.
به گفته نوروزي‌نيا، در اين روش آزمايش روي جنين 8 سلولي كه حاصل لقاح مصنوعي است، انجام مي‌شود و در صورت اطمينان از سالم بودن جنين، او را به رحم مادر منتقل ميكنند تا به رشد طبيعي خود ادامه دهد.
روشPGD بهترين، موثرترين و بي‌خطرترين روش پيشگيري از بيماري‌هايي همچون تالاسمي، آنمي داسي شكل، انواع عقب‌ماندگي‌هاي ذهني، ناشنوايي، نابينايي و انواع سرطان‌ها به شمار مي‌رود.
اين در حالي است كه تاكنون در مواردي كه خانواده‌اي فرزند مبتلا به يك بيماري ژنتيك داشت، مانند خانواده‌هايي كه داراي فرزند مبتلا به تالاسمي ماژور بودند، تنها راه جلوگيري از به دنيا آمدن بيمار مبتلا به تالاسمي ماژور، تشخيص پيش از تولد از طريق آزمايش مايع آمينوتيك (مايع اطراف جنين) يا پرزهاي جنيني بوده است. در واقع با كمك اين روش تشخيصي در صورت ابتلاي جنين به بيماري مورد آزمايش، ختم حاملگي از طريق سقط جنين انجام مي‌شده است. هرچند آزمايش جنين توانسته از تولد نوزادان فراواني كه مبتلا به تالاسمي بوده‌اند، جلوگيري كند، اما اين شيوه، آسيب‌هاي زيادي براي مادر به دنبال داشته است. همچنين سقط جنين‌هاي مبتلا به تالاسمي در هفته‌هاي 15 تا 19 بارداري يكي از علل استرس‌هاي زمان بارداري به شمار مي‌رود و تحقيقات نشان مي‌دهد پيامدهاي استرس رواني سقط روي مادر گاهي به اندازه تحمل استرس براي فردي است كه در جنگ شركت كرده است.
از طرف ديگر، زنان گاهي تا سال‌ها بعد از سقط از عوارضي همچون بي‌خوابي، افسردگي، احساس گناه و ده‌ها عارضه ديگر رنج مي‌برند. در مقايسه با تشخيص‌هاي رايج پيش از تولد كه هم اينك در بسياري از آزمايشگاه‌هاي كشور انجام مي‌شود، تشخيص پيش از بارداري، اصولا بي‌خطر و بدون هيچ يك از عوارض فوق است.
با استفاده از اين تكنيك، بسياري از خانواده‌ها مي‌توانند به آرزوي ديرينه خود كه داشتن فرزندي سالم است، با عوارض كمتري دست يابند.
بهاره صفوي / گروه دانش