عضو هیئت‌علمی پژوهشگاه رویان درباره یکی از طرح‌های تحقیقاتی این مرکز درباره تشخیص ژنتیکی بیماران مبتلا به کلیه‌های پلی کیستیک اتوزومال غالب گفت: بیماری کلیه پلی‌کیستیک اتوزومال غالب نوعی بیماری ژنتیکی است و چون از نوع اتوزومال غالب است در خانواده‌هایی که مبتلا به این بیماری می‌شوند شیوع بالایی دارد و با فراوانی بالایی گسترش پیدا می‌کند.
دکتر رضا مقدسعلی در گفت وگو با ایسنا، با بیان این که این طرح حدود چهار سال پیش برای تشخیص ژنتیکی و نوع جهش بیماری اتوزومال غالب در بیماری کلیه پلی‌کیستیک آغاز شده، گفت: یکی از هدف‌های ما از این تحقیقات راه اندازی واحد تشخیص ژنتیکی بیماران مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب و خانواده های آنها در کلینیک بیماریهای کلیوی پژوهشگاه رویان بوده است.
وی گفت: بیماری کلیه پلی‌کیستیک اتوزومال غالب بیماری ژنتیکی است و چون از نوع اتوزومال غالب است در خانواده‌هایی که مبتلا به این بیماری هستند و جهش ژنی معیوب را دارند بیماری در نسل های بعدی شان با فراوانی بالایی گسترش پیدا کرده و بروز می‌کند. یکی از هدف‌های ما از انجام این مطالعه این بوده که بتوانیم تشخیص قطعی و نوع جهش را برای بیمارانی که علائم بالینی این بیماری را دارند و افراد خانواده مبتلایان به این بیماری را داشته باشیم.
مقدسعلی ادامه داد: به این ترتیب که برای بیمارانی که مبتلا به این بیماری هستند و به مراحلی رسیده‌اند که با آزمایش‌های بالینی مشخص شده که کلیه های پلی‌کیستیک دارند نوع جهش را تشخیص داده و بتوانیم سیر بیماری و سرعت پیشرفت بیماری را مشخص کنیم. اما هدف ما برای سایر اعضای خانواده مبتلا این است که پیش از بروز علائم بالینی به تشخیص قطعی بیماری برسیم و مشخص کنیم چه افرادی سالم هستند و چه افرادی بیمار هستند و در آینده به سمت نارسایی مرحله آخر می‌روند. در نتیجه بتوانیم سریع‌تر افراد مبتلا و حامل جهش بیماری را تحت مراقبت‌های پزشکی قرار دهیم و سرعت پیشرفت بیماری را کند کنیم.
وی همچنین اظهار کرد: از سوی دیگر به دنبال این بودیم که از تشخیص ژنتیکی برای زوجین مبتلا به این بیماری استفاده کنیم که جنین های سالم داشته باشند و با استفاده از روش های کمک باروری جنین های سالم برای این خانواده ها انتخاب شود و از گسترش ژن معیوب در این خانواده ها جلوگیری کنیم. بنابراین تشخیص ژنتیکی و نوع جهش از اهداف این مطالعه بود که خدا را شکر در تعداد زیادی از بیماران بررسی شد و الان این توانایی در کلینیک بیماریهای کلیوی پژوهشگاه رویان وجود دارد که این آزمایش‌ها برای افرادی و خانواده هایی که درگیر این بیماری هستند انجام شود.
عضو هیئت‌علمی پژوهشگاه رویان با بیان این که در بیماری کلیه پلی‌کیستیک جهش‌های متفاوت و متنوعی داریم گفت: این جهش‌ها می‌تواند تحت تاثیر عوامل محیطی نیز قرار بگیرد. آن چه مهم است این است که چه نوع جهشی در این بیماران وجود دارد در نتیجه سیر بیماری مشخص می شود. عوامل دیگری مانند بالا بودن فشار خون نیز می‌تواند سیر بیماری را تسریع کند بنابراین می‌توان با کنترل فشار خون تا حدی از پیشرفت بیماری جلوگیری کرد.
مقدسعلی افزود: متاسفانه در حال حاضر داروهایی که برای این بیماری وجود دارد کارایی زیادی در درمان و جلوگیری از پیشرفت بیماری ندارند. بنابراین یکی دیگرازاهداف این مطالعه ابتدا تشخیص نوع جهش ژنتیکی و سپس طراحی داروها و روش هایی است که بتوان با آنها بیماری را کنترل کرد.
به گفته این‌محقق، بیماری کلیه پلی‌کیستیک، در رده بندی بیماری‌ها و نارسایی های کلیوی رتبه چهارم را دارد و متاسفانه در نوع غالب آن احتمال بروز بیماری در افراد خانوداه مبتلایان و گسترش آن در نسل‌های بعدی این خانواده ها بالا است.
وی در پایان با بیان اینکه هدف از انجام این مطالعه تشخیص قطعی و نوع جهش در بیماران مبتلا به کلیه های پلی کیستیک اتوزومال غالب که دارای علائم بالینی هستند و همچنین در افراد خانواده مبتلایان به این بیماری که هنوز علائم بالینی را نشان نداده اند بوده است، گفت: اتوزومال به این معنی است که جهش بیماری بر روی کروموزوم‌های اتوزوم (غیرجنسی) است، در گروه کلیه پژوهشگاه رویان تمرکز ویژه‌ای بر روی بیماری پلی‌کیستیک کلیه داریم علاوه بر آن، در حوزه‌های مهندسی بافت کلیه و کاربرد سلول‌های بنیادی در بیماریهای کلیوی نیز مشغول فعالیت هستیم.