جام جم آنلاين: نوزاد متولد مي‌شود و همه شاد و خوشحال به استقبالش مي‌روند. وقتي پزشك نويد سلامت نوزاد را مي‌دهد، گويا خستگي 9ماهه مادر هم به پايان مي‌رسد، اما همه بيماري‌ها خودشان را در ظاهر نشان نمي‌دهند.
گاهي لازم است آزمايش‌هاي بيشتر و كامل‌‌تري انجام شود تا از سلامت نوزاد مطمئن شويم. برخي بيماري‌ها در ظاهر نشانه‌اي ندارند؛ بيماري‌هايي كه گاه تا عقب‌ماندگي كودك پيش مي‌روند؛ اما با آزمايشي ساده مي‌توان آنها را تشخيص داد و از بروز مشكل‌هاي بعدي جلوگيري كرد.
دكتر فريبا نادري ، متخصص كودكان در اين‌باره به «جام‌جم» مي‌گويد: «فنيل‌كتونوري يك بيماري متابوليك است كه به صورت ارثي منتقل مي‌شود. اين بيماري در بدو تولد قابل تشخيص و پيشگيري است و خوشبختانه امروز اين بيماري نيز جزو تست‌هاي غربالگري است كه بايد براي نوزادان حتما انجام شود. با انجام اين تست‌هاي غربالگري اگر پزشك تشخيص دهد كه فنيل آلانين نوزاد بالاست، با بررسي‌هاي بيشتر و كامل‌تر مي‌توان از اضافه شدن به جمعيت كودكان عقب افتاده جلوگيري كرد.»
درصد زيادي از كساني كه امروز در مراكز نگهداري بيماران عقب‌افتاده به سر مي‌برند، ممكن است به علت بيماري فنيل‌كتونوري آنجا باشند. درحالي كه با تشخيص بموقع در دوران نوزادي و رعايت رژيمي خاص، بچه‌ها به‌اين درجه از عقب‌افتادگي نمي‌رسند.
علائم بيماري
اين عضو هيات علمي دانشگاه علوم پزشكي تهران با ذكر علائم بيماري مي‌گويد: «اين بچه‌ها پس از تولد بتدريج دچار عقب‌افتادگي ذهني شده و از نظر تكاملي دچار اختلال مي‌شوند. از نظر ظاهري اين بچه‌ها بلوند بوده، چشماني آبي رنگ دارند و ممكن است مشكلات دنداني نيز داشته باشند. اين بيماران همچنين ضايعات اگزمايي شديدي دارند كه به درمان نيز مقاوم است.»
وي با اشاره به انواع خفيف اين بيماري توضيح مي‌دهد: «گروهي كه علائم خفيف‌تري دارند ممكن است تحريك‌پذير بوده و با محيط تطابق پيدا نكنند. در برخي موارد كه حتي از اين حالت هم خفيف‌تر است، ممكن است در سنين بالاتر، مشكلات رواني و انواع اختلالات رفتاري، آنها را با مشكل مواجه كند.»
تشخيص بيماري
دكتر نادري در مورد تشخيص بيماري توضيح مي‌دهد: «با توجه به اين‌كه اين بيماري در ظاهر علامت مشخصه‌اي ندارد، لازم است براي همه بچه‌ها در 3 تا 5 روزگي تست غربالگري انجام شود. براي اين كار از پاشنه پاي نوزاد خون گرفته مي‌شود و با انجام آزمايش‌هاي لازم از بروز مشكلات جدي‌تر در آينده جلوگيري خواهد شد.»
وي مي‌افزايد: «آزمايش‌هاي تشخيصي اين افراد به‌طور معمول اندازه‌گيري فنيل‌آلانين خون است. بالا بودن ميزان فنيل آلانين مي‌تواند نشان‌دهنده وجود بيماري و ميزان شدت آن باشد. البته موارد گذرايي هم از بالا بودن فنيل آلانين خون در آزمايش‌هاي دوران نوزادي داريم كه بهتر است اين موارد دوباره بررسي شوند. بعضي از انواع اين بيماري خفيف‌تر بوده و برخي شديدتر؛ حتي انواع كشنده آن نيز ممكن است وجود داشته باشد.»
درمان
دكتر نادري يادآور مي‌شود: «امروز حتي براي انواع شديدتر اين بيماري نيز داروهاي خاصي وجود دارد كه مي‌تواند تا حدودي بيماري را كنترل كند. درمان اصلي اين بيماران، رژيم غذايي است كه بايد طي آن مصرف پروتئين را محدود كرده و از شيرهاي خاصي كه فاقد فنيل آلانين است، استفاده شود. انواع گوشت، لبنيات و مواد پروتئيني بايد در حد مجاز مصرف شوند. همچنين حذف كامل اين مواد نيز كار درستي نيست.»
وي با ذكر اين نكته كه كودك براي رشد به مقدار كمي پروتئين نياز دارد، تاكيد مي‌كند اين پروتئين در حد كم و مجاز بايد مصرف شود.
اين پزشك متخصص اظهار مي‌كند: «با كنترل دقيق سطح فنيل آلانين مي‌توانيم از عقب‌افتادگي، مشكلات ذهني، رفتاري و رواني اين افراد پيشگيري كنيم. با اين‌كه اين افراد بايد هميشه اين رژيم غذايي را حفظ كنند، اما از حدود 20 سالگي به بعد اين محدوديت غذايي كمتر مي‌شود. البته باز هم در دوران بارداري بايد محدوديتي دقيق و حساب‌شده داشته باشند.»
زايمان و فنيل‌كتونوري
دكتر نادري در مورد زايمان اين افراد توضيح مي‌دهد: «مادراني كه درجاتي از فنيل‌كتونوري دارند، بچه‌هايشان در معرض مشكلاتي نظير كوچك بودن دورسر قرار دارند. گرفتاري مادرزادي قلبي نيز ميان اين نوزادان شايع‌تر است.»
بنابراين بررسي و كنترل ميزان فنيل‌آلانين در سنين پايين، بخصوص در دو ـ سه سال اول زندگي و در دوران بارداري اهميت خاصي دارد. اگرچه اين بيماري در تمام طول عمر با فرد باقي مي‌ماند، اما اگر در دوران نوزادي و همان روزهاي اول پس از تولد با تست‌هاي غربالگري اين مشكل را تشخيص دهيم، مي‌توانيم از وجود فردي عقب‌افتاده جلوگيري كنيم.
وي با ذكر اهميت تشخيص و رسيدگي بموقع ادامه مي‌دهد: «اين بيماران مي‌توانند زندگي كاملا طبيعي داشته باشند. چون اين بيماري قابل پيشگيري و كنترل بوده و تقريبا قابل درمان نيز هست. اگر در خانواده‌اي سابقه وجود چنين مشكلي وجود دارد، ساير بچه‌ها نيز بايد حتما از نظر اين بيماري بررسي شوند.»
دكتر نادري به والدين هشدار مي‌دهد، تست‌هاي غربالگري را جدي گرفته و حتما آنها را انجام دهند. اگر هم نتيجه با مشكلي مواجه شد، كودك را نزد پزشك متخصص برده و معالجات را ادامه دهند.
نيلوفر اسعدي بيگي
گروه سلامت