فنيل كتون اوري عامل عقب‌ماندگي كودكان
دير تشخيص بدهيد، راه برگشت نداريد
جام جم آنلاين: بيماري بي‌رحمي است، شايد موهاي كودك تان را بور كند، شايد توان حرف زدن را از او بگيرد، شايد او را گنگ و گيج و ناتوان كند، شايد جسمش را نحيف كند يا... اما يادتان باشد، هيچ بيماري موذي نمي‌تواند در برابر اراده انسان‌ها براي درمان تاب بياورد و اگر شما هم به اين اصل معتقد هستيد پس بايد باور كنيد كه «فنيل‌كتون‌اوري» هم قابل كنترل است.
بيماري فنيل‌كتون‌اوري يا پي كي يو بيماري است كه هنوز هم در كشور ما بسياري از خانواده‌ها با آن غريبه و كمتر اسمش را شنيده‌اند. اين بيماري مادرزادي متابوليكي به دليل كمبود نوعي آنزيم در بدن ايجاد مي‌شود؛ آنزيمي كه نبودش اختلالات عجيب و خطرناكي را در مغز و پوست بوجود مي‌آورد و خوردن گوشت را براي مبتلايان به اين بيماري مضر مي‌كند. جالب است بدانيد كه در كمتر از 3 دهه پيش بيماري فنيل‌كتون‌اوري هنوز در كشور ما چندان شناخته شده نبود و كمتر منبع معتبر علمي در اختيار خانواده‌هايي كه كودكي مبتلا به اين بيماري داشتند قرار مي‌گرفت و حتي گاهي بيماري آن‌قدر دير تشخيص داده مي‌شد كه حتي پس از تشخيص، كنترل وضعيت بيمار دشوار مي‌شد.
نشانه‌هاي عجيب يك بيماري مرموز
براساس پژوهشي كه چندي پيش وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشكي منتشر كرده است نوزاداني كه با بيماري فنيل‌كتون‌اوري متولد مي‌شوند معمولا در بدو تولد نشانه خاصي ندارند و بيماري مرموزشان با گذشت زمان خودش را نشان مي‌دهد و والدين با گذشت چند ماهي از تولد نوزاد، نخستين نشانه‌ها را تشخيص مي‌دهند و مي فهمند كودك آنها توانايي سخن گفتن ندارد، عرق و ادرارش بويي به شدت ناخوشايند دارد، استفراغ مي‌كند، رنگ موهاي او تغيير مي‌كند و بور مي‌شود، بهانه‌گير، عصبي و كج خلق است و توجهي به اطرافيان ندارد، او با همسالانش بازي نمي‌كند، نمي‌تواند بنشيند و روي پوستش ضايعاتي غير عادي دارد.
تشخيص بيماري فنيل‌كتون‌اوري در هفته‌هاي نخست بيماري حتي براي پزشكان هم دشوار است و همين تاخير در تشخيص،گاه سبب آسيب جدي به مغز و حتي نوعي عقب‌ماندگي ذهني مي‌شود. مهم‌ترين مساله در مواجهه با كودكان مبتلا به فنيل‌كتون‌اوري تشخيص بيماري آنها پيش از پايان هفته دوم تولد و تنظيم رژيم غذايي ويژه براي آنهاست. هر چه بيماري زودتر تشخيص داده شود و برنامه غذايي زودتر اعمال شود، امكان موفقيت در كنترل اين بيماري بيشتر است.
فراموش نكنيد بيمار مبتلا به فنيل‌كتون‌اوري كه بيماري‌اش زود تشخيص داده شده و پرهيز‌هاي غذايي لازم را در رژيم غذايي‌اش رعايت كرده است ناتوان نيست و مي‌تواند مثل يك انسان سالم به فعاليت‌هاي اجتماعي بپردازد. حتما آن بيمار فنيل‌كتون‌اوري را به ياد داريد كه چندي پيش، گزارشي درباره‌اش منتشر كرديم كه به دليل درمان و رعايت رژيم غذايي، به زندگي عادي برگشته و حتي در كنكور كارشناسي ارشد، رتبه برتر را كسب كرده بود.
آرزويتان برآورده شد!
بر اساس گزارش وزارت بهداشت از هر 8 هزار كودك متولد شده در كشور، دست‌كم يك كودك مبتلا به فنيل‌كتون‌اوري است. هميشه پيشگيري از درمان بهتر است و اگر والدين پيش از ازدواج به مشاور ژنتيك سري بزنند مي‌توانند خطر ابتلا به اين بيماري در فرزندشان را كاهش دهند،د اما حتي اگر والدين به مشاور هم مراجعه نكرده باشند و كودكي با پي‌كي‌يو متولد شده باشد، يك آزمايش ساده خون مي‌تواند بيماري را پيش از آن كه آسيب‌هاي جدي به بدن وارد كند و سبب افت هوش شود براي پزشكان قابل تشخيص كند.
به نظرتان خوب نمي‌شد اگر چنين آزمايشي به صورت برنامه‌اي براي غربالگري كودكان مبتلا به فنيل‌كتون‌اوري در سراسر كشور انجام مي‌شد؟ آرزوي شما برآورده شد! روز گذشته دكتر كورش اعتماد، رئيس مركز مديريت بيماري‌هاي غيرواگير وزارت بهداشت در گفت‌وگو با ايسنا از تصويب برنامه غربالگري اين بيماري در كشور خبر داد و گفت به زودي اين برنامه در دانشگاه‌هاي علوم پزشكي سراسر كشور اجرا خواهد شد و اگر اين آزمايش‌ها در كشور انجام شوند شايد ديگر هيچ كودكي به دليل دير تشخيص دادن اين بيماري، آسيب مغزي نبيند.
مريم يوشي‌زاده
جام جم