جام جم آنلاين: عضو هيئت علمي دانشگاه علوم پزشكي شهيد بهشتي از ابداع يك نوع آزمايش ژنتيك تشخيص قبل از تولد براي پيشگيري از نوعي نابينايي مادرزادي خبر داد.
به گزارش فارس، نورمحمد قياسوند، عضو هيئت علمي دانشگاه علوم پزشكي شهيد بهشتي و متخصص ژنتيك در نشست خبري كشف ژن مادرزادي كه امروز در واحد تحقيقات دانشگاه علوم پزشكي شهيد بهشتي برگزار شد، از كشف ژن مادرزادي نابينايي خبر داد و اظهار داشت: به دليل رواج اين بيماري در خراسان شمالي تلاش 15 ساله ما و استفاده عملي از نتايج كاربردي اين طرح بزرگ و ابداع يك نوع آزمايش ژنتيك تشخيص قبل از تولد براي پيشگيري از يك نوع نابينايي مادرزادي موجب شد مشكلات بسياري از افراد اين منطقه با شناسايي اين ژن رفع شود.

وي با اشاره به اينكه تعدادي از كودكان روستاهاي منطقه خراسان شمالي نابينا متولد مي‌‌شدند، گفت: در بسياري از اين خانواده‌ها تمام فرزندان دچار مشكل نابينايي بودند كه در بررسي‌هاي انجام شده به نظر مي‌رسيد كه اين بيماري مربوط به ژنتيك نيست و عوامل محيطي در آن دخالت دارند؛ اين مسئله باعث به وجود آمدن معضلات اقتصادي، اجتماعي و پزشكي شده بود.

اين متخصص ژنتيك به مشكلات قبل از بررسي‌هاي نابينايي مادرزادي در روستاهاي خراسان جنوبي اشاره كرد و افزود: با بررسي‌هايي كه در خصوص نابينايي مادرزادي در روستاهاي خراسان جنوبي انجام شده بود به 2 اشتباه پي برديم نخست آنكه به جاي بررسي ژنتيكي، بررسي كروموزمي صورت گرفته بود و اشتباه دوم اين بود كه دامپزشك، دام‌ها را معاينه نكرده بود.

وي بيان كرد: گروهي از محققان ژاپني با همكاري چشم پزشكاني از خراسان شمالي در سال 2000 اقدام به كشف ژن نابينايي كردند ضمن اينكه در سال 2005 نيز دانشگاهي در انگلستان تيمي را در اين خصوص تشكيل داد اما هيچ كدام موفق به كشف اين ژن نشدند.

قياسوند اضافه كرد: پس از كشف ژن يك نوع نابينايي مادزادي با عنوان ncrna كه نوعي نابينايي مادرزادي ناشي از جداشدگي مادرزادي شبكيه و آتروپي روحي و عصبي بينايي است، توانستيم آزمايش ژنتيكي اختصاصي پيشگيري را براي اين بيماري ابداع كنيم.

عضو هيئت علمي دانشگاه علوم پزشكي شهيد بهشتي ادامه داد: آزمايش ژنتيك تشخيصي مخصوص بيماري نابينايي مادرزادي كه در روستاهاي خراسان جنوبي رواج داشت براي نخستين بار در جهان توسط محققي ايراني ابداع شده كه آزمايشي سريع، آسان و بدون خطاست؛ هزينه نمونه‌گيري اين آزمايش از جنين تنها يكصد هزار تومان هزينه در بردارد.

قياسوند به اولويت‌بندي از لحاظ نوبت اجرا آزمايش تشخيص نابينايي مادرزادي اشاره كرد و اظهار داشت: ابتدا شهرستان اسفراين، استان كردستان و سپس ديگر استان‌هاي ايران و كشورهاي ديگر در اولويت‌بندي اين طرح قرار دارند.

كاشف ژن نابينايي مادرزادي در خصوص مراحل اجراي اين طرح افزود: آموزش خانواده‌هاي پرخطر در مورد علت و پيشگيري از اين بيماري، شناسايي افراد سالم ناقل ژن نهفته نابينايي، مشاوره قبل از ازدواج و قبل از بارداري و تشخيص قبل از تولد از مراحل اجراي اين طرح به شمار مي‌رود.

وي با بيان اينكه بايد از لحاظ فرهنگي در سطح خانواده‌ها، متخصصان و مسئولان، بيماري نابينايي مادرزادي جدي گرفته شود، گفت: بودجه لازم نيز براي تحقق اين هدف بزرگ بايد در نظر گرفته شود.

عضو هيئت علمي دانشگاه علوم‌پزشكي شهيد بهشتي كشف ژن مادرزادي نابينايي، كشف يك مكانيزم جديد مولكولي، تعيين زمان عصب بينايي در جنين و ابداع يك آزمايش ژنتيكي تشخيص ساده و بدون خطا براي شناسايي اين بيماري را از دستاوردهاي مهم اين كشف بيان كرد.